Karisani Maghale

تالاسمی

تالاسمی؟ هر آن‌چیزی که باید شما بدانید

هموگلوبین می کند. هموگلوبین مولکول پروتئینی در گلبول های قرمز است که وظیفه حمل اکسیژن در بدن بر عهده او است. این اختلال در نهایت منجر به تخریب بیش از حد گلبول های قرمز خون شده و موجب بروز عارضه ای به نام کم خونی می گردد. کم خونی در واقع شرایطی است که در آن بدن فرد، گلبول های قرمز طبیعی و سالم کافی نخواهد داشت.

در این مقاله خانم دکتر نرمین کریسانی متخصص زنان و جراح زیبایی به موضوع “تالاسمی” پرداخته است.

تالاسمی در واقع به نوعی اختلال خونی ارثی گفته می شود که در آن بدن فرد به شکل غیر طبیعی اقدام به تولید هموگلوبین می کند. هموگلوبین مولکول پروتئینی در گلبول های قرمز است که وظیفه حمل اکسیژن در بدن بر عهده او است. این اختلال در نهایت منجر به تخریب بیش از حد گلبول های قرمز خون شده و موجب بروز عارضه ای به نام کم خونی می گردد. کم خونی در واقع شرایطی است که در آن بدن فرد، گلبول های قرمز طبیعی و سالم کافی نخواهد داشت.

تالاسمی

تالاسمی یک مشکل ارثی است، یعنی حداقل یکی از والدین فرد حتماً ناقل این اختلال بوده اند. این اختلال اغلب یا به دلیل یک جهش ژنتیکی یا حذف برخی از قطعات ژنی کلیدی در افراد ایجاد می شود. تالاسمی مینور شکل خفیف تر این اختلال است.

بطور کلی باید گفت که دو شکل اصلی تالاسمی آلفا و بتا وجود دارد که جدی‌تر هستند. در تالاسمی آلفا، حداقل یکی از ژن های آلفا گلوبین دارای جهش یا ناهنجاری است و در تالاسمی بتا، در واقع ژن های بتا گلوبین تحت تأثیر قرار می گیرند.

هر یک از این اشکال تالاسمی دارای انواع مختلفی هستند و با مراجعه به پزشک مشخص می شود که فرد باید چه نوع درمانی را آغاز نماید.

علائم تالاسمی

در شرایط کلی علائم تالاسمی می تواند برای هر فرد متفاوت باشد. اما طبق گزارشات افراد مبتلا برخی از رایج ترین علائم آن عبارتند از:

  • ناهنجاری های استخوانی، به ویژه در صورت
  • ادرار تیره رنگ
  • تاخیر در رشد و توسعه فرد
  • خستگی و خستگی مفرط
  • پوست زرد یا رنگ پریده

البته لازم به ذکر است که همه افراد علائم قابل مشاهده ای از تالاسمی ندارند و معمولاً علائم این اختلال در اواخر دوران کودکی یا نوجوانی خود را نشان می دهد.

تالاسمی

علت های بروز یا ایجاد تالاسمی و انواع آن

بطور کلی تالاسمی زمانی رخ می دهد که یک ناهنجاری یا جهش در یکی از ژن های دخیل در تولید هموگلوبین بدن فرد وجود داشته باشد. اگر تنها یکی از والدین فرد ناقل تالاسمی باشد، ممکن است فرد به نوعی از این بیماری با عنوان تالاسمی مینور دچار شود. در این نوع تالاسمی اغلب افراد علائم خاصی ندارند و فقط به عنوان ناقل این بیماری شناخته می شوند.

اما اگر هر دو والدین ناقل تالاسمی باشند، احتمال بیشتری برای به ارث بردن نوع جدی تری از این بیماری برای فرزندان وجود خواهد داشت.

انواع مختلف تالاسمی

بطور کلی سه نوع اصلی بیماری تالاسمی و چهار نوع فرعی از این بیماری وجود دارد که به شکل زیر دسته بندی می شوند:

بتا تالاسمی: که شامل زیرگروه های ماژور و اینترمدیا می باشد

تالاسمی آلفا: که شامل زیرگروه های هموگلوبین H و هیدروپس فتالیس است

تالاسمی مینور: که در آن فرد فقط ناقل آن خواهد بود.

لازم به ذکر است که همه این انواع و زیرگروه ها از نظر علائم و شدت با یکدیگر متفاوت هستند و شروع آنها نیز ممکن است کمی متفاوت باشد.

درمان تالاسمی

درمان تالاسمی به نوع و شدت بیماری بستگی دارد. پزشک اغلب با توجه به نوع بیماری و شرایط بیمار بهترین و مناسب ترین روش درمان را برای وی تجویز خواهد کرد. برخی از درمان های موثر در تالاسمی عبارتند از:

  • انتقال خون
  • پیوند مغز استخوان
  • استفاده از داروها و مکمل ها
  • جراحی های احتمالی برای برداشتن طحال یا کیسه صفرا

ممکن است پزشک به بیمار دستور دهد که مصرف برخی ویتامین ها یا مکمل های حاوی آهن را متوقف کند. این امر به ویژه در کسانی که به تزریق خون نیاز دارند ضروری است زیرا بدن این افراد آهن اضافی را در بدن  انباشته می کند و بعداً نمی تواند به راحتی از شر آن خلاص شود. آهن انباشته شده در بدن می تواند کشنده باشد.

تالاسمی

در پایان

بطور کلی باید گفت که افرادی که دارای اشکال خفیف یا جزئی تالاسمی هستند معمولاً می توانند زندگی عادی داشته باشند. در موارد شدید، افراد ممکن است عوارضی مانند نارسایی قلبی، بیماری های کبدی، رشد غیرطبیعی اسکلتی و مشکلات غدد درون ریز را تجربه نمایند.

بهترین کار در این شرایط آن است که افراد دارای این اختلال تحت نظر پزشک متخصص باشند تا بتوانند علاوه بر درمان های موثر، آسیب های کمتری را نیز در بدن خود تجربه نمایند.

برای دریافت نوبت از خانم دکتر کریسانی از طریق زیر اقدام نمایید.

آدرس: گیشا، نبش خیابان بیست و پنجم (ایزدی) ، پلاک ۳۲۸، طبقه سوم، واحد 10

تلفن های مطب: 0910766124402188484081 مسیریابی:Waze گوگل مپ:

مطالب مرتبط

واکسن HPV

در این مقاله خانم دکتر نرمین کریسانی متخصص زنان و

الیگومنوره

در این مقاله خانم دکتر نرمین کریسانی متخصص زنان و